Vairogs5. pants
Spēkā · redakcija pārbaudīta 2026-05-18
Veselības ministrijai sagatavot un veselības ministram līdz
2021. gada 1. jūnijam iesniegt noteiktā kārtībā Ministru kabinetā
informatīvo ziņojumu par plāna izpildi.
Ministru prezidents Māris
Kučinskis
Veselības ministre Anda Čakša
(Ministru kabineta
2017. gada 23. oktobra
rīkojums Nr. 602)
Plāns reto slimību jomā
2017.-2020. gadam
Rīgā 2017
Saturs
I Kopsavilkums
II Situācijas raksturojums
2.1. Reto slimību agrīna un savlaicīga diagnostika
Risināmās problēmas
2.2. Uz reto slimību pacientu vērsta savlaicīga ārstēšana un
veselības aprūpes koordinēšana
Risināmās problēmas
2.3. Informācijas aprites par retajām slimībām pilnveide
Risināmās problēmas
III Mērķi un veicamie uzdevumi
IV Ietekmes novērtējums uz valsts un pašvaldību budžetu
Izmantotie saīsinājumi
BKUS
VSIA "Bērnu klīniskā universitātes
slimnīca"
BMC
Latvijas Biomedicīnas pētījumu un studiju centrs
CF
Cistiskā fibroze
COMP
Reto slimību ārstēšanai paredzēto zāļu komiteja
DNS
Dezoksiribonukleīnskābe
EK
Eiropas Komisija
EMA
Eiropas Zāļu aģentūra
ES
Eiropas Savienība
ESF
Eiropas Sociālais fonds
EVAK
Eiropas veselības apdrošināšanas karte
IT
Informāciju tehnoloģijas
KUS
Klīniskās universitātes slimnīcas
LĀRA
Latvijas Ārstu rehabilitologu asociācija
LĢĀA
Latvijas Ģimenes ārstu asociācija
LLĢĀA
Latvijas Lauku ģimenes ārstu asociācija
LM
Labklājības ministrija
LU
Latvijas Universitāte
LRPOA
Latvijas Rehabilitācijas profesionālo organizāciju
apvienība
MK
Ministru kabinets
NA
Normatīvais akts
Noteikumi Nr.1529
Ministru kabineta 2013. gada 17. decembra noteikumi Nr.
1529 "Veselības aprūpes organizēšanas un finansēšanas
kārtība"
Noteikumi Nr.746
Ministru kabineta 2008. gada 15. septembra noteikumi Nr.
746 "Ar noteiktām slimībām slimojošu pacientu reģistra
izveides, paplašināšanas un uzturēšanas kārtība"
NVD
Nacionālais veselības dienests
NVO
Nevalstiskās organizācijas
ORPHA kods
RS kodificēšanas sistēma
PAH
Pulmonālā arteriālā hipertensija
Plāns
"Plāns reto slimību jomā 2017.-2020.
gadam"
PREDA
Ar noteiktām slimībām slimojošu pacientu reģistra
sistēma
PSKUS
VSIA "Paula Stradiņa klīniskā universitātes
slimnīca"
PVO
Pasaules Veselības organizācija
RAKUS
Sabiedrība ar ierobežotu atbildību "Rīgas Austrumu
klīniskā universitātes slimnīca"
RS
Retās slimības
RSU
Rīgas Stradiņa universitāte
S2 veidlapa
S2 veidlapa "Apliecinājums tiesībām uz plānveida
ārstēšanu"
SPKC
Slimību profilakses un kontroles centrs
SSK
Starptautiskā statistiskā slimību un veselības problēmu
klasifikācija
VIGDB
Valsts iedzīvotāju genoma datu bāze
VM
Veselības ministrija
ZIKS
Zāļu iegādes kompensācijas sistēma
I Kopsavilkums
Sabiedrības veselības pamatnostādņu 2014.-2020.
gadam1 (turpmāk - pamatnostādnes) mērķis ir palielināt
Latvijas iedzīvotāju veselīgi nodzīvotos dzīves gadus un novērst
priekšlaicīgu nāvi, saglabājot, uzlabojot un atjaunojot veselību.
Lai to sasniegtu, divi no pamatnostādnēs definētajiem
apakšmērķiem paredz - novērst nevienlīdzību veselības jomā,
veicot pasākumus, lai nodrošinātu Latvijas iedzīvotājiem vienādas
iespējas veselības aprūpē, un samazināt priekšlaicīgu mirstību no
neinfekciju slimībām, mazinot riska faktoru negatīvo ietekmi uz
veselību.
Ar Eiropas Parlamenta un Padomes 1999. gada 29. aprīļa lēmumu
Nr. 1295/1999/EK tika noteikta Kopienas valstu rīcības programma
reto slimību (turpmāk - RS), tai skaitā ģenētisko slimību jomā.
Šajā programmā definēts, ka RS skar ne vairāk kā 5 no 10 000
cilvēku ES. Šobrīd ES atklāto RS skaits ir pieci līdz astoņi
tūkstoši, un dzīves laikā saslimst 6 līdz 8 % iedzīvotāju. Lai
gan katrai atsevišķai retajai slimībai ir maza izplatība, ar tām
kopumā slimo 27 līdz 36 miljoni ES iedzīvotāju. Vairākums no
viņiem slimo ar tādām retajām slimībām, kuras skar vienu no 100
000 cilvēku vai pat mazāk. Līdz ar to šie cilvēki ir īpaši
izolēti un neaizsargāti. RS nepieciešams skatīt gan veselības,
gan sociālās aprūpes kontekstā, jo saslimšana ar tām būtiski
izmaina pacientu dzīves kvalitāti, vairākumā gadījumu radot
smagus un hroniskus veselības traucējumus. Saslimšanas pirmie
simptomi var parādīties jebkurā cilvēka dzīves posmā no dzimšanas
līdz sirmam vecumam.
2009. gada 8. jūnijā tika apstiprināti ES Padomes ieteikumi
(turpmāk - Padomes ieteikumi) dalībvalstīm par rīcību RS
jomā2, tai skaitā RS definīciju. Ieteikumos galvenā
uzmanība ir pievērsta reto slimību definēšanai, kodificēšanai un
uzskaitīšanai, izpētei, Eiropas references tīkliem, speciālo
zināšanu apkopošanai ES līmenī, pacientu organizāciju līdzdalībai
un ilgtspējībai. Atbilstoši ieteikumiem, katrai dalībvalstij pēc
iespējas ātrāk, vēlams līdz 2013. gada beigām, bija nepieciešams
izstrādāt un pieņemt plānu vai stratēģiju RS jomā, kas kļūtu par
veselības un sociālās aprūpes sistēmas sastāvdaļu.
Savukārt EK 2014. gada Īstenošanas ziņojumā attiecībā uz
Komisijas paziņojumu par retajām slimībām un Padomes 2009. gada
8. jūnija ieteikumu par rīcību reto slimību jomā3 ir
sniegts pārskats par reto slimību stratēģijas ieviešanu, kā arī
skatīti gūtie panākumi un mācības. Ziņojums sagatavots, lai
secinātu, cik lielā mērā ir ieviesti Padomes
ieteikumā4 minētie pasākumi un lai izvirzītu
priekšlikumus pasākumiem, kas būtu jāīsteno nākotnē.
Lai realizētu ES Padomes ieteikumus rīcībai RS jomā un vienotu
valsts politiku, kā arī nodrošinātu darba koordināciju, Veselības
ministrija ar rīkojumu Nr. 110 (20.06.2013.) apstiprināja
"Plānu reto slimību jomā 2013.-2015. gadam", kurā tika
ietverts rīcības plāns ar noteiktām prioritātēm un aktivitātēm,
kuru realizācija tika plānota un veikta esošā budžeta
ietvaros.
Informatīvajā ziņojumā "Par Plāna reto slimību jomā
2013.-2015. gadam izpildi"5 (turpmāk - ziņojums)
tika secināts, ka, lai gan Latvijā ir iespēja veikt ģenētiskos
izmeklējumus, tie vairumā gadījumu nav valsts apmaksāto
pakalpojumu "grozā" un pacienti tos var veikt ārpus
Latvijas, saņemot S2 veidlapu, normatīvajos aktos paredzētajos
gadījumos, vai par privātajiem līdzekļiem. Ņemot vērā ārvalstīs
veicamo izmeklējumu izmaksas un balstoties uz izmaksu
efektivitātes apsvērumu, nepieciešams radīt kārtību, dodot
iespēju pacientiem veikt valsts apmaksātus izmeklējumus Latvijā,
un tikai atsevišķos gadījumos izmantot S2 veidlapu. Sākotnēji tam
būs nepieciešami papildus finanšu līdzekļi, bet vidējā termiņā
tas varētu būt izmaksu efektīvāk un nodrošināt pacientiem labāku
ģenētisko izmeklējumu pieejamību.
Attiecībā uz medikamentiem, iepriekšējā plāna periodā
Nacionālais veselības dienests veica analīzi par zāļu
kompensāciju pacientiem ar RS un secināja, ka no iestādēs rīcībā
esošajām datu bāzēm iegūtā informācija neļauj precīzi atpazīt
visas RS (sindromus) SSK-10 un orphan numuru atšķirīgā
pielietojuma dēļ. Arī finansējums netiek nodrošināts vienas
specifiskas programmas ietvaros. Izvērtējot iekļaušanas iespējas
Kompensējamo zāļu sarakstā, orphaniem medikamentiem tiek
pielietoti tie paši klīniskās un ekonomiskās izvērtēšanas
principi (izmaksu efektivitātes pieauguma koeficienta robeža - 41
000 euro par papildus iegūtu dzīves gadu vai dzīves gadu
bez slimības progresijas - visām zālēm vienāda), kā arī ietekmes
uz zāļu iegādes kompensācijas sistēmas budžetu novērtējums kā
citām zālēm. Tādējādi jautājums par RS pacientu pieejamību
medikamentiem atbilstoši viņu diagnozei un slimības smaguma
pakāpei netika atrisināts un aktuāls vēl šobrīd.
Lai plānotu budžeta līdzekļus ilgtermiņā, nozīmīga ir
informācija par RS izplatību valstī un pacientu skaitu
atbilstošai diagnozei. Ziņojumā norādīts, ka Ar noteiktām
slimībām slimojošu pacientu reģistrā6 iekļautās
informācijas apjoms saistībā ar retajām slimībām neatspoguļo
reālo pacientu skaitu, jo informācija tajā netiek sistemātiski
ievadīta. Tādejādi nepieciešams meklēt risinājumu, lai iegūtie
statistikas dati būtu ticami un izmantojami veselības budžeta
plānošanai.
Ņemot vērā Padomes ieteikumos minēto, kā arī lai veicinātu
pamatnostādnēs noteikto apakšmērķu sasniegšanu, Veselības
ministrija ir izstrādājusi īstermiņa politikas plānošanas
dokumentu "Plāns reto slimību jomā 2017.-2020. gadam"
(turpmāk - Plāns), kas turpina iepriekšējā RS plānā 2013.-2015.
gadam uzsāktās aktivitātes, vienlaikus paredzot papildu finansu
līdzekļus Plānā iekļauto aktivitāšu realizācijai.
Plāns izstrādāts sadarbībā ar iesaistītajām valsts pārvaldes
institūcijām - SPKC, NVD, NVO - Latvijas Reto slimību alianse,
Latvijas reto slimību speciālistu asociācija, Latvijas Cilvēka
medicīniskās ģenētikas asociācija un nozares profesionāļiem (
BKUS, PSKUS, RAKUS, BMC).
Ņemot vērā esošo situāciju RS jomā, Plānā ietverti noteiktajā
laika periodā (2017.-2020.) prioritārie uzdevumi un veicamie
pasākumi, lai uzlabotu RS agrīno un savlaicīgo diagnostiku,
ārstēšanu un informācijas apriti par RS un tos plānos realizēt
atbilstoši noteiktajam laika grafikam, kā arī, ņemot vērā gan
nepieciešamos cilvēkresursus, gan darbietilpību un piešķirto
finansējumu, noteiktā mērķa sasniegšanai.
II Situācijas raksturojums
2.1. RS agrīna un savlaicīga
diagnostika
RS skar salīdzinoši mazu pacientu skaitu, tomēr būtībā tās
nopietni apgrūtina veselības aprūpes sistēmu ES. Lielākā daļa RS
ir ģenētiskas slimības, pārējās ir retas vēža slimības,
autoimūnās slimības, iedzimti defekti, toksiskas slimības un
infekcijas slimības. Trūkst īpaši pielāgotas veselības politikas
un speciālo zināšanu, tādēļ diagnosticēšana ir novēlota un
veselības aprūpe ir grūti pieejama. Kļūdaina vai neesoša diagnoze
visvairāk liedz uzlabot dzīves kvalitāti tūkstošiem RS
pacientu.
Iedzimtas anomālijas ir nāves cēlonis vairāk nekā ceturtdaļai
pirmajā dzīves gadā mirušo bērnu. Pēdējos gados zīdaiņu mirstībai
no iedzimtām anomālijām nav vērojamas būtiskas izmaiņas (1,1 uz
1000 dzīvi dzimušiem 2015. gadā pret 0,9 2014. gadā). Taču,
analizējot rādītāju ilgstošākā laika periodā, redzams, ka tas
samazinājies no 2,3 uz 1000 dzīvi dzimušiem 2009. gadā uz 1,1
2015. gadā.
Zīdaiņu
mirstības galvenie cēloņi Latvijā 2015. gadā7
(īpatsvars no visiem cēloņiem, %)
Tas varētu būt daļēji izskaidrojams ar savlaicīgu ģenētisku
izmeklējumu veikšanu, kā rezultātā izdevies diagnosticēt
iedzimtas patoloģijas un pārtraukt grūtniecību, samazinot smagi
slimu bērnu piedzimšanas risku, tomēr vairākos gadījumos
patoloģija tiek diagnosticēta novēloti, grūtniecība ir pārtraukta
pēc 22. nedēļas un šie gadījumi tiek iekļauti perinatālajā
mirstībā. Joprojām iedzimtu anomāliju skaits ir augsts, kas
liecina, ka būtiski ir uzlabot perinatālo iedzimto anomāliju
diagnostiku, kas ļautu precīzāk konstatēt iedzimtas patoloģijas,
sagatavoties tām vai pārtraukt grūtniecību tādu patoloģiju
gadījumos, kur paredzamas smagas paliekošas sekas pēc patoloģijas
novēršanas. Nepieciešams pievērst īpašu uzmanību arī periodam
pirms grūtniecības iestāšanās, tādēļ jāizskata iespēja paplašināt
ģenētiskos izmeklējumus, kas savlaicīgi identificētu iespējamos
riska faktorus gan topošajiem vecākiem, gan jaundzimušajiem
bērniem.
Lielākā daļa no iedzimtajām augļa attīstības anomālijām un
pārmantotām vielmaiņas slimībām ir atsevišķas patoloģijas un
nevar būt diagnosticētas, veicot vienīgi jaundzimušo ārējo
apskati, nepielietojot medicīniski - ģenētiskus izmeklējumus.
Bieži vien bērns tiek agrīni izrakstīts no dzemdību nodaļas uz
mājām, un diagnoze noskaidrojas tikai tad, kad organismā ir
notikušas neatgriezeniskas izmaiņas un kad adekvāta ārstēšana
vairs nespēj dot vēlamo rezultātu. Savlaicīgai diagnostikai un
ārstēšanas uzsākšanai ir noteicošā loma jautājumā par bērna
izdzīvošanu vai turpmāko attīstību. Viss augstāk minētais liecina
par ģenētiskās prenatālās un postnatālās diagnostikas svarīgo
lomu populācijas veselības uzlabošanā un mirstības rādītāju
samazināšanā. Latvijā ir aptuveni 20 000 jaundzimušo gadā un
aptuveni 40 bērnu ik gadus piedzimst ar kādu no iedzimtām
vielmaiņas slimībām.
Attiecībā uz ģenētiskajiem izmeklējumiem situācija ir līdzīga.
Kaut arī ģenētiskie izmeklējumi ir pieejami BKUS laboratorijā,
Rīgas Stradiņa universitātes (turpmāk - RSU) zinātniskajā
laboratorijā un BMC, daudzi izmeklējumi netiek apmaksāti no
valsts budžeta līdzekļiem. Atbilstoši ar Veselības ministrijas
rīkojumu Nr. 110 (20.06.2013.) apstiprinātā "Plāna reto
slimību jomā 2013.-2015. gadam" noteiktajam, ģenētikas
asociāciju pārstāvji apkopoja informāciju par DNS diagnostikas
metodēm, kurām ir apstiprinātas tehnoloģijas un kuru veikšanu
būtu vēlams uzsākt riska grupas pacientiem, un kuras varētu
ierobežot iedzimto slimību izplatību populācijā, izmantojot
invazīvas diagnostikas metodes agrīnas grūtniecības laikā vai
savlaicīgi uzsākt nepieciešamo terapiju, kas, savukārt, dotu
iespēju mazināt invaliditātes risku. Daļa no tiem tika iekļauti
kā jaunās politikas iniciatīvas, taču valsts budžeta finansējums
tiem netika piešķirts. Tā, piemēram, Latvijas Cilvēka ģenētikas
asociācija vairākkārtīgi ir vērsusies ar priekšlikumiem
paplašināt valsts apmaksāto izmeklējumu sarakstu ar DNS
diagnostiku vairākām slimībām (skatīt 1. tabulu).
1.tabula
Izmeklējums
Sagaidāmais izmeklējumu skaits gadā (gadījumi)
Terapijas
iespējas
Hemofīlijas A DNS
diagnostika
10
Faktors VIII
Hemofīlijas B DNS
diagnostika
5
Faktors IX
Pēc asociācijas sniegtās informācijas Hemofīlija A
biežums ir 1 uz 5000 zēniem, kas nozīmē, ka Latvijā katru
gadu dzimst vidēji 2-3 Hemofīlijas A pacienti. Savukārt
Hemofīlija B biežums ir 1 uz 25000 zēniem, kas nozīmē, ka
Latvijā katru otro gadu dzimst 1-2 Hemofīlijas B
pacienti.
Cistiskās fibrozes
CFTR gēna mutācijas dF508 un del394TT
100
30
Antibakteriāla, mukolītiska,
fizioterapija u.c.
Cistiskās fibrozes CFTR gēna
pilna sekvenēšana
5
Cistiskās fibrozes biežums ir 1 uz 3300 bērniem, kas
nozīmē, ka Latvijā katru gadu dzimst 7 cistiskās fibrozes
pacienti. Mutācija del394TT ir jānosaka tikai tad, ja dF508
ir negatīva 30% gadījumu.
Hereditārās hemohromatozes
HFE gēna mutācijas C282Y un H63D
20
Asins nolaišana nodrošina
pilnīgu pacienta izeseļošanos (nav nepieciešama
medikamentoza ārstēšana).
Pacientiem nav nepieciešama aknu biopsija slimības
diagnostikai, veicot venosekciju (regulāri nolaižot asinis,
var būt asins donors) - garantēta pilnīga izveseļošanās.
Nav nepieciešama medikamentozā terapija vai aknu
transplantācija.
Ja RS izraisa ģenētiskas izmaiņas, ir iespēja veikt no valsts
budžeta līdzekļiem apmaksātus prenatālos un postnatālos
izmeklējumus tādus kā citoģenētisko analīzi (hromosomu analīzi ar
standarta metodi un citoģenētikas jeb FISH metodi); ģenētisko
bioķīmisko analīzi: paaugstinātā ģenētiskā riska grūtnieču
bioķīmisko skrīningu augļa ģenētiskai patoloģijai, jaundzimušo
masveida sijājošo diagnostiku (skrīningu) fenilketonūrijai un
iedzimtai hipotireozei, iedzimto metabolo slimību selektīvo
skrīningu (aminoskābju spektra, organisko skābju spektra,
oligosaharīdu, mukopolisaharīdu un kvalitatīvo ogļhidrātu
analīzi); DNS diagnostiku spinālai muskuļu atrofijai, hereditārai
sensori motorai polineiropātijai, garo un vidēji garo taukskābju
ķēžu oksidācijas traucējumiem, Hantingtona horejai, fragilās X
hromosomas sindromam. Papildus Latvijā zinātniski pētniecisko
projektu ietvaros vai zinātnisko institūciju laboratorijās var
veikt diagnostiku - CF, hereditārai hemohromatozei, Vilsona
slimībai, Žilbēra sindromam, alfa 1 antitripsīna nepietiekamībai,
dažiem no pārmantoto audzēju veidiem, trombofīlijām (šobrīd
Žilbēra sindromu un Hemohromatozes polimorfismus izmeklē privātas
laboratorijas Latvijā, bet ar ārsta speciālista nosūtījumu tie ir
no valsts budžeta līdzekļiem apmaksāti izmeklējumi). Tas
nevienmēr ir pietiekoši. Piemēram Latvijas Hemofilijas biedrība
norāda, ka slimības genotipa analīzes būtu jāpiedāvā visiem
pacientiem ar smagas formas hemofiliju un iegūtie rezultāti
jāizmanto, lai identificētu gēna nesēju viņu
ģimenē.8
Neskatoties uz ģenētisko slimību diagnostikā sasniegto,
palielinās pacientu skaits ar neprecizētu ģenētisko patoloģiju,
kuriem nepieciešama papildu izmeklēšana ārvalstīs. Tādējādi
arvien biežāka ir sadarbība ar ārvalstu laboratorijām un
klīnikām. Atkarībā no patoloģijas veida, uz konsultācijām
ārvalstu klīnikās un laboratorijās tiek nosūtīti vai nu paši
pacienti, vai arī tikai viņu bioloģiskais materiāls un
potenciālais pacientu skaits, kam būtu nepieciešams nosūtījums
diagnozes precizēšanai un ārstēšanai ārzemēs, ir salīdzinoši
liels un ar tendenci pieaugt.9
Ja Latvijā nav pieejams kāds konkrēts veselības aprūpes
pakalpojums, kurš, savukārt, ir pieejams citā ES dalībvalstī,
Eiropas Ekonomikas zonas valstī vai Šveicē un šo pakalpojumu
Latvijā apmaksā no valsts budžeta līdzekļiem, persona var
pieprasīt S2 veidlapu "Apliecinājums tiesībām uz plānveida
ārstēšanu" (turpmāk - S2 veidlapa). S2 veidlapa ir vienota
parauga dokuments visās ES dalībvalstīs. S2 veidlapa ir kā
garantija, ka valsts, kas izsniegusi S2 veidlapu personai,
norēķināsies ar ES dalībvalsti, kurā personai tiks sniegts
konkrētais nepieciešamais plānveida veselības aprūpes
pakalpojums. Ārstēšanu nodrošinās ar tiem pašiem aprūpes un
samaksas nosacījumiem, kurus piemēro attiecīgās valsts
iedzīvotājiem. Šo veidlapu izsniedz NVD.
2. tabula
Izsniegto S2 veidlapu
skaits10
(laika periodā no 2006.-2015. gadam)11
Gads
Izsniegto
S2 veidlapu skaits
2015.
215
2014.
231
2013.
191
2012.
173
2011.
143
2010.
104
2009.
122
2008.
127
2007.
110
2006.
26
2015. gadā tikušas izskatītas 205 administratīvās lietas. No
tām 196 administratīvajās lietās ir ticis pieņemts labvēlīgs
lēmums12. No 196 administratīvajām lietām 70 lēmumi ir
tikuši pieņemti, atzīstot personas tiesības saņemt veselības
aprūpes pakalpojumus Lietuvā, 58 lēmumi - atzīstot personas
tiesības saņemt veselības aprūpes pakalpojumus Vācijā un 41
lēmums - saņemt veselības aprūpes pakalpojumus Igaunijā.
Veselības aprūpes pakalpojums, par kura saņemšanu citā
Dalībvalstī ir pieņemts lielākais skaits labvēlīgu lēmumu,
līdzīgi kā iepriekšējos gados ir ģenētiskās analīzes bērniem
(2015. gadā ir pieņemti 50 labvēlīgi lēmumi). Salīdzinot
statistiskos datus par administratīvo lietu skaitu pieaugumu
ilgtermiņā (5 gadu periodā), ir secināms, ka administratīvo lietu
skaits ir pieaudzis par 36,67 % (salīdzinot 2015. gada datus ar
2011. gada datiem).13 No minētā nav izsecināms, cik RS
gadījumos ir izsniegta S2, jo šī slimību grupa netiek atsevišķi
izdalīta. Par to var tikai netieši domāt izskatot kādam nolūkam
ir tikusi izsniegta S2 veidlapa.
3. tabula
Plānveida
veselības aprūpes pakalpojumi, kuru saņemšanai citā Dalībvalstī
personai ir izdots labvēlīgs administratīvais akts un izsniegta S
2 veidlapa14
Veselības
aprūpes pakalpojuma veids
Pakalpojumu skaits
Ģenētiskās analīzes (bērniem)
50
Himērisma analīzes personai pēc alogēnas cilmes šūnu
transplantācijas
26
Acs operācija (beta aplikatoru brahioterapija, radzenes
transplantācija, u. c.)
22
Cilmes šūnu donora meklēšana, alogēna cilmes šūnu
transplantācija, komplikāciju gadījumā - donora limfocītu
infūzija un komplikāciju ārstēšana
22
Minimālas reziduālas slimības (MRD) monitorēšana un
kontrole pēc PCR (faktiskā laikā veikta polimerāzes ķēdes
reakcija) kaulu smadzeņu aspirātā personai ar indikācijām
alogēnu cilmes šūnu transplantācijai
14
Ārsta konsultācija, ja nepieciešams, diagnostika
7
Pēctransplantācijas aprūpe
6
Ekstrakorporāla fotoforēze
5
Aknu transplantācija (bērniem)
4
Asinsvadu anostomožu lāzerablācija, veicot fetoskopiju
(grūtniecēm)
3
Mugurkaulāja primārā audzēja - neirofibromas -
izdalīšana no mugurkaulāja un videnes. Ja nepieciešams -
mugurkaulāja priekšēja vai mugurēja stabilizācija ar
implantiem
2
No iepriekš minētā secināms, ka S2 veidlapu saņēmēju skaits ir
stipri ierobežots, jo RS gadījumā jau sākotnēji ir skaidrs, ka
valstī šāda izmeklēšanas metode var nebūt pieejama, jo šādu
gadījumu ir maz un apmaksa no valsts budžeta līdzekļiem ir
papildus izvērtējama, īpaši ierobežota valsts budžeta finansējuma
gadījumā kā tas ir Latvijā.
Izvērtējot citas savlaicīgas un agrīnas diagnostikas iespējas,
jāatzīmē Valsts iedzīvotāju genoma datu bāzes (turpmāk - VIGDB),
RSU un BKUS līdzšinējais ieguldījums un nākotnes potenciāls RS
jomā. Ņemot vērā RS diagnostikas nozīmīgumu un nepieciešamību
strādāt pie jaunu metožu atklāšanas, genoma izpētei ir svarīga
loma. VIGDB veido un uztur BMC, un tās mērķis ir izveidot
ģenētiskā materiāla, kā arī cita bioloģiska materiāla un
informācijas bāzi, lai uzlabotu dažādu slimību (sirds slimību,
diabēta, vēža un daudzu citu) noteikšanu un ārstēšanu, kā arī lai
veicinātu daudzu slimību novēršanu. Līdz 2017. gadam VIGDB
uzkrāti 31 504 Latvijas iedzīvotāju paraugu, katru gadu VIGDB
iesaista vairāk nekā 2 000 jaunu pacientu, bet ir plānots apkopot
informāciju un ģenētisko materiālu par 40 000 - 60 000 Latvijas
iedzīvotājiem, lai pētītu, kā cilvēku veselību ietekmē to gēni
saistībā ar dzīves stilu un apkārtējo vidi. VIGDB ir nacionāla
mēroga projekts, kas paredz radīt Latvijas iedzīvotāju veselības
un ģenētiskās informācijas apzināšanas, uzglabāšanas un apstrādes
sistēmu, kas kalpo pētnieciskiem, profilaktiskiem un
ārstnieciskiem mērķiem.15
VIGDB dod iespēju informēt veselības aprūpes organizētājus
Latvijā par to slimnieku vai slimības riskam pakļauto indivīdu
skaitu, kuru slimības iemesls ir izmaiņas genomā. Ņemot vērā
minēto, nākotnē varētu efektīvāk plānot šo slimību diagnostiskos,
terapeitiskos un preventīvos pasākumus valsts mērogā. VIGDB
projektos veiktie DNS izmeklējumi ļauj atklāt slimību izraisošās
mutācijas ne tikai pēc slimības parādīšanās, bet arī pirms
slimības iestāšanās un arī pirms dzimšanas. Pilnveidojoties DNS
izmeklējumu tehnoloģijai (daudzu gēnu vienlaicīga analīze lielam
indivīdu skaitam un pat individuāla genoma koda noskaidrošana),
paaugstinoties sabiedrības zināšanu līmenim ģenētikā, varētu kļūt
iespējama visu indivīdu brīvprātīga DNS analīze. Tas ļautu
savlaicīgi atklāt tos indivīdus, kuriem vai kuru pēcnācējiem ir
augsts kādas ģenētiskas (monogēnas vai multifaktoriālas) slimības
rašanās risks, kā arī motivēt ievērot tādu dzīves stilu, kas
ļautu izvairīties no saslimšanas. Tādējādi būtu iespējams agrāk
uzsākt slimnieka ārstēšanu, novērst vai ierobežot slimības
pazīmju izpausmi, saglabājot cilvēku darbaspējas un ietaupot
līdzekļus, kas būtu nepieciešami ārstēšanai un sociāliem
pabalstiem. Savukārt, noskaidrojot cilvēku ģenētiskā profila
saistību ar reakciju pret dažādiem medikamentiem, ir iespēja
katram cilvēkam izvēlēties piemērotākos medikamentus, izvairoties
no to blakusefektiem.
RSU Molekulārās ģenētikas zinātniskā laboratorija dažādu
zinātnisko projektu ietvaros no 2001. gada ir veikusi biežāko
ģenētisko iemeslu noteikšanu Vilsona slimības, cistiskās
fibrozes, Alfa-1 antitripsīna nepietiekamības un citu monogēno
patoloģiju gadījumā. Minēto patoloģiju gadījumā nozīmīgas ir arī
ģimenes locekļu ģenētiskās analīzes, lai veiktu DNS analīzi vēl
presimptomātiskā periodā, kad nav iespējams veikt citus
izmeklējumus un, piemēram, Vilsona slimības gadījumā, dodot
iespēju uzsākt ārstēšanu pirms vēl ir attīstījies aknu bojājums.
RSU Molekulārās ģenētikas zinātniskā laboratorijas veikto
pētījumu rezultātā noskaidrotas arī Latvijas populācijā atsevišķu
monogēno patoloģiju izraisošās biežākās ģenētiskās variācijas,
tādā veidā izveidojot Latvijas populācijai piemērotu DNS
diagnostikas algoritmu Vilsona slimības un cistiskās fibrozes
gadījumā, un, turpinot pētījumus DNS, diagnostikas algoritmi tiek
izstrādāti arī citu slimību gadījumos.
Savukārt BKUS, kā vieni no pirmajiem ģenētisko saslimšanu
diagnostikas nodrošinātājiem, veic Hentingtona horejas molekulāro
diagnostiku, mutācijas analīzi GJB2 gēnā un vidēja garuma Acil_ko
A dehidrogenāzes gēna K329E mutācijas, fragilās X hromosomas
sindroma molekulāro diagnostiku, Šarko-Marī un hereditārās
kompresijas neiropātiju molekulāro diagnostiku, MLL/AF4 himergēnā
transkriptu kvantitatīvo noteikšanu, BCR/ABL himergēna
transkriptu kvantitatīvo noteikšanu, SNRPN gēna metilēšanas
statusa noteikšanu, kā arī nosaka SMA gēnu delēciju, garo ķēžu
3-hidroksi_Acil_Ko A dehidrogenāzes1528G>C mutācijas,
fenilalanīnhidroksilāzes gēna mutācijas, distrofīna gēnu
delēciju, Y hromosomas mikrodelēciju, MECP2 gēna mutāciju, RYR1
gēna mutāciju.
Saistībā ar RS veselības aprūpi daudzās valstīs jau ir
apliecināta vajadzība veidot RS pacientu bioloģisko materiālu un
saistīto klīnisko datu "kolekcijas", kas veicina
ģenētisko izmeklējumu izstrādi un šo slimību izpēti un ārstēšanas
uzlabošanu. Tas dod iespēju ātri veikt izpēti un noskaidrot
pārmantotības ģenētiskos iemeslus gadījumos, kad esošie
diagnostikas izmeklējumi to nespēj noskaidrot. Īpaši svarīgi šajā
aspektā ir sadarboties ar līdzīgām struktūrām ārzemēs, lai
nodrošinātu pētījumiem nepieciešamo paraugu skaitu. Paraugu
pieejamība biobankā dod iespēju veikt papildus ģenētiskus vai
bioķīmiskus izmeklējumus katram slimniekam gadījumā, ja tiek
atklāti papildus slimību ietekmējoši faktori.
Tāpēc VIGDB ar jau izveidotu bioloģisko materiālu un saistīto
datu apstrādes sistēmu, kas iever gan infrastruktūru, gan
laboratorijas procedūru standartizācijas sistēmu, ir gatava
veidot arī RS paraugu kolekciju. Šādu resursu uzkrāšana un
veidošana ir būtiska, jo retās satopamības dēļ jebkurš iegūtais
bioparaugs un saistītā informācija ir īpaši vērtīgi. Uzkrājot šos
materiālus ilgstošā laika periodā būtu izveidots vienots resurss
RS diagnostikas un ārstniecības terapiju izstrādei nākotnē.
Paralēli, jāuzsver VIGDB dalība Biobanku un Biomolekulāro Resursu
Pētniecības Infrastruktūrā - Eiropas Pētniecības Infrastruktūras
Konsorcijā (BBMRI-ERIC - Biobanking and BioMolecular Resources
Research Infrastructure - European Research Infrastructure
Consortium), kas ļauj resursu apmaiņu starp citu konsorcija
valstu biokolekcijām un dotu iespēju Latvijai nepieciešamības
gadījumā gan iegūt RS pacientu paraugus un datus no citām
valstīm, gan ar tiem dalīties izpētes projektos, kas veicinātu RS
pētniecību un terapiju izstrādi pasaules kontekstā.
Pētniecības ietvaros, viena no jomām, kurā VIGDB darbojas, ir
reto, pārmantoto slimību prognostikai un terapijas izvēlei
paredzēto molekulārās diagnostikas metožu apguve, pieprasījuma un
izmaksu efektivitātes izpēte Latvijā. Sadarbojoties ar ārstiem -
speciālistiem tiek izvēlētas atbilstošās patoloģijas,
identificēti analizējamie genoma reģioni vai arī izmeklējuma
mērķi un noteikts analizējamo pacientu apjoms un iekļaušanas
kritēriji. Balstoties uz ārstu speciālistu nosūtījumiem, tiek
veikti atbilstošie molekulārie izmeklējumi, analizēti izmeklējumu
rezultāti, noskaidrojot to efektivitāti un potenciālo iespaidu uz
terapiju, kā arī ilgtermiņā uzkrājot datus par terapijas
iznākumiem un izmaksām. Iepriekšējos gados ir veikta vairāku
patoloģiju molekulārās diagnostikas aprobācija, piemēram,
salīdzinošā genoma hibridizācija lielu ģenētiskā materiāla
duplikāciju vai delēciju noteikšanai, muskuļu distrofiju
diagnostikas paneļa izstrāde, hiperholesterinēmijas izraisošo
gēnu pilna sekvencēšana, gēnu mutāciju noteikšanas metode, kas
palīdz prognostiski izvērtēt ķīmijterapijas efektivitāti
onkohematologu vajadzībām, kā arī citi izmeklējumi.
Risināmās problēmas:
1) Ņemot vērā, ka 80% no RS ir iedzimtās un pārmantotās
slimības, kurām nav specifiskas profilakses, būtu nepieciešams
rast iespēju nodrošināt ģenētiskos izmeklējumus personām, kuras
plāno grūtniecību, abiem topošajiem vecākiem, kuru anamnēzē ir
kāda no ģenētiskām slimībām, vai pamatotas aizdomas par to
esamību;
2) Jānodrošina ģenētisko izmeklējumu pieejamība ne tikai
bērniem, bet pie atbilstošām indikācijām arī pieaugušiem
pacientiem, kas ļautu savlaicīgi atklāt saslimšanu, uzsākt
ārstēšanu, kas savukārt mazinātu invaliditātes risku (tas
attiecas arī uz S2 vai E112 veidlapas piešķiršanas indikācijām
pieaugušiem pacientiem);
3) Lai veicinātu kvalitatīvu RS diagnostiku, nepieciešams
uzsākt DNS diagnostiku Latvijā biežāk sastopamajām patoloģijām,
papildinot valsts apmaksāto diagnosticējamo patoloģiju sarakstu
ar Ziemeļeiropas un Austrumeiropas populācijās biežāk
sastopamajām slimībām, kuru DNS diagnostika ietekmē ārstēšanu,
prognozi vai attīstības gaitu;
4) Ņemot vērā Eiropas pieredzi, aktīvāk jāizmanto VIGDB
pētījumu rezultāti un resursi slimību prognozēšanā, veselības
aprūpes pakalpojumu plānošanā, slimību diagnostikā;
5) Jāveido RS pacientu bioloģisko materiālu un ar to saistītās
klīniskās informācijas datu uzskaite, iesaistot jau esošas
infrastruktūras (VIGDB ietvaros), kas būtu izmantojama
pētniecībai un ģenētisko izmeklējumu aprobācijai.
2.2. Uz RS pacientu vērsta
savlaicīga ārstēšana un veselības aprūpes koordinēšana
ES ir pieņēmusi Regulu par zālēm reti sastopamu slimību
ārstēšanai (Eiropas Parlamenta un Padomes 1999. gada 16. decembra
Regula (EK) Nr. 141/2000 par zālēm reti sastopamu slimību
ārstēšanai)16, kuras mērķis ir mudināt izstrādāt zāles
reti sastopamu slimību ārstēšanai. Tajā noteikta centralizēta
procedūra reti sastopamu slimību ārstēšanai paredzēto zāļu
noteikšanai, kā arī iekļauti stimuli reti sastopamu slimību
ārstēšanai paredzēto zāļu izpētei, tirdzniecībai un pilnveidei
(piemēram, 10 gadu ilga tirgus ekskluzivitāte, palīdzība saskaņā
ar protokolu, piekļuve centralizētai procedūrai tirdzniecības
atļaujas saņemšanai), ar ko paredzēts sekmēt tādu zāļu izpēti,
izstrādi un tirdzniecību, ar kurām var ārstēt, novērst vai
diagnosticēt retās slimības. Kopš 2014. gada janvāra EK ir
atzinusi vairāk nekā 90 zāles reti sastopamu slimību ārstēšanai.
Svarīgi arī tas, ka EK ir atzinusi vairāk nekā 1000 produktus kā
zāles reti sastopamu slimību ārstēšanai17.
Finansētāji, kas izstrādā šos produktus, izmanto šos
atvieglojumus. Tiem vajadzētu būt tādiem, kas atvieglo gan
novatorisku zāļu pilnveidi, gan pēc būtības līdzīgo zāļu
ienākšanu tirgū un atzīšanu pacientu labā. Pēdējos gados zāļu
nosaukumu skaits ir pieaudzis, savukārt atļauju skaits nav
būtiski mainījies (2013. gadā tika piešķirtas 7 atļaujas,
savukārt 2012. gadā - 10). Vienlaikus jānorāda, ka par spīti
dažādiem stimuliem atļautās zāles reti sastopamu slimību
ārstēšanai nav pieejamas visās ES dalībvalstīs, un visās ES
dalībvalstīs visiem pacientiem nav vienādas iespējas saņemt šīs
zāles. Turklāt to pieejamība tiek būtiski kavēta finansējuma
trūkuma dēļ. Lai gan lēmumi par cenu un kompensēšanu ir valstu
kompetencē, dalībvalstis saskaras ar būtiskām kopīgām grūtībām,
lai nodrošinātu izmaksu ziņā pieejamu un ilgtspējīgu piekļuvi
zālēm.18
Kā norādīts Padomes secinājumu projektā19 par
farmācijas sistēmu līdzsvara veicināšanu ES un tās dalībvalstīs,
šobrīd ir spēkā likumdošana, kas veicina zāļu reti sastopamo
slimību ārstēšanai, pediatrijas zāļu un uzlabotas terapijas zāļu
izstrādi un tirdzniecības atļauju piešķiršanu, kā arī paredz
tādus atvieglojumus ražotājiem kā papildu aizsardzības
sertifikāti un datu vai tirgus privilēģijas. Secinājumu projektā
tiek uzsvērts, ka šiem atvieglojumiem jābūt proporcionāliem
mērķim veicināt inovāciju attīstību, uzlabot pacientu piekļuvi
jaunām zālēm ar terapeitisku pievienoto vērtību un ietekmi uz
budžetu. Nedrīkst radīt apstākļus, kuros ražotāji varētu kavēt
jaunu vai ģenērisku zāļu parādīšanos tirgū un tādējādi ierobežot
pacientu piekļuvi jaunām zālēm.
ES Padome ar bažām norāda, ka pēc zāļu laišanas tirgū ir
novērota neatbilstība atsevišķām prasībām tirdzniecības atļauju
turētāju vidū, kas var radīt situāciju, kurā neatkarīgi pētījumu
dati un informācija no pacientu reģistriem netiek strukturēta,
apkopota un padarīta pieejama pētījumu par zāļu efektivitāti un
drošību veicējiem. Tāpat vairākās dalībvalstīs pieaug gadījumu
skaits, kad pacienta piekļuvi efektīvām zālēm ierobežo augstas un
nepastāvīgas zāļu cenas, zāļu izņemšana no apgrozības vai jaunu
zāļu nelaišana nacionālajā tirgū ekonomisku apsvērumu dēļ.
Individuālās sarunās ar farmācijas industriju atsevišķas
dalībvalstis var nebūt pietiekami spēcīgas. Tirgus atļauju
fragmentārā piešķiršana jaunajām zālēm, piemēram, vienām zālēm
mazām pacientu grupām vai vienai aktīvajai vielai vairāku reti
sastopamo slimību ārstēšanai, veicina zāļu cenu paaugstināšanos.
Minētās problēmas attiecināmas ne tikai uz zālēm, bet arī
medicīnas ierīcēm. Turklāt īpaša uzmanība ir jāpievērš pacientu
piekļuvei zālēm mazajās dalībvalstīs.
Dati par COMP pieņemto pozitīvo lēmumu skaitu un EMA
centralizēti reģistrēto zāļu skaitu liecina, ka pirmajos desmit
darbības gados (2000.-2010. g.) COMP pieņemti 850 pozitīvi
lēmumi, bet EMA šajā periodā reģistrējusi 65 zāles RS ārstēšanai.
Līdz 2016. gadam centralizētajā reģistrācijas procedūrā
reģistrētas 93 zāles RS ārstēšanai, no kurām Latvijas zāļu tirgū
izplatītas 20 zāles par kopumā 2,5 miljoniem eiro (minētās zāles
apmaksātas gan ZIKS ietvaros, gan individuālajā kompensācijā, gan
programmā reto slimību ārstēšanai bērniem). Tas, ka RS ārstēšanai
no valsts budžeta 2016. gadā kopumā izlietoti gandrīz 17 miljoni
euro, bet no tiem tikai 2,5 miljoni izlietoti īpaši RS
ārstēšanai paredzēto zāļu apmaksāšanai, pamato to, ka nevar vilkt
paralēles starp RS, iedalījumu un pacientu vajadzībām un zāļu,
kurām piešķirts RS ārstēšanai paredzēto zāļu statuss,
izstrādāšanu un apstiprināšanu.
Latvijā zāļu iegādes kompensācijas sistēma (turpmāk - ZIKS)
nodrošina pacientiem iespēju saņemt noteiktu slimību ārstēšanai
nepieciešamās zāles un medicīniskās ierīces, kuru iegādi pilnībā
vai daļēji sedz valsts. Slimības, kuru ārstēšanai paredzēto zāļu
un medicīnisko ierīču iegādes izdevumi tiek kompensēti, ir
noteiktas slimību diagnožu sarakstā, kas ir zāļu kompensācijas
sistēmas neatņemama sastāvdaļa. Šobrīd 38 reto slimību diagnozēm
zāles tiek nodrošinātas ZIKS ietvaros. Kompensējamo zāļu sarakstā
iekļautas zāles RS, kas pieder asins un asinsrades orgānu slimību
un imūnsistēmas traucējumu grupai, ādas un zemādas slimībām,
audzējiem, elpošanas sistēmas slimībām, endokrīnām, uztures un
vielmaiņas slimībām, muskuļu, skeleta un saistaudu slimībām,
iedzimtām slimībām, psihiskiem un uzvedības traucējumiem. 2016.
gadā ZIKS ietvaros ārstēšanu saņēma 5100 unikālo pacientu ar
retajām slimībām, no valsts budžeta izlietojot 13,8 miljonus
euro. Lielākie finanšu līdzekļi tika izlietoti
hemofilijas, juvenīlā artrīta, multiplās sklerozes, Tērnera
sindroma un ar augšanas hormona produkcijas izmaiņām saistītu
slimību (akromegālija, hipopituitārisms) ārstēšanai. Ja diagnoze
nav iekļauta sarakstā vai arī kompensējamo medikamentu sarakstā
nav nepieciešamais medikaments konkrētas saslimšanas ārstēšanai,
pacienti var lūgt valsts atbalstu zāļu iegādei individuālā
kārtībā. To izmanto pacienti ar komplikācijām slimības norises
gaitā, kā arī pacienti, kuriem tiek diagnosticētas retas
saslimšanas. 2016. gadā individuāli kompensētas zāles šādām retām
diagnozēm vai diagnožu grupām:
Diagnoze
Diagnozes kods
Unikālie pacienti
Finansējums, euro
Vara vielmaiņas traucējumi
E83.0
39
11 025
Saistaudu sistēmas slimības
M30-M35
5
26 516
Multiplā skleroze
G35
7
53 560
Epilepsija, retas formas
G40
28
40 395
Asins un asinsrades orgānu slimības un imūnsistēmas
traucējumi
D35.2; D61; D69, D82-84
28
232 811
Pulmonālā hipertensija
I27
171
1 385 260
Karcioīdais tumors/karcioidais sindroms
C16-C80, D13
34
333 358
Juvenīlais artrīts
M08
1
5178
Iedzimtās slimības
Q05; Q24; Q44; Q55; Q78
16
7814
Kopā
186
1 182 939
Bieži pacientiem jālieto medikamenti, kuru iegādes izmaksas
vairākkārtīgi pārsniedz valsts noteiktās individuālās
kompensācijas robežas - 14228,72 euro apmērā vienam
pacientam 12 mēnešu periodā. Minētais kompensācijas ierobežojums
liedz daļai pacientu iegādāties nepieciešamos medikamentus, tas
veicina nevienlīdzību zāļu pieejamībā un var novest pie
priekšlaicīgas mirstības no ārstējamām retām saslimšanām
pieaugušo pacientu vidū. Ņemot vērā minēto, Sabiedrības veselības
pamatnostādnēs 2014.-2020. gadam tika identificēts, ka, lai
samazinātu iedzīvotāju priekšlaicīgas nāves un invaliditātes
gadījumus retu saslimšanu rezultātā un nodrošinātu zāļu
pieejamību pieaugušajiem pacientiem ar retām saslimšanām,
pieaugot zāļu kompensācijas sistēmai atvēlētajam finanšu līdzekļu
apjomam valsts budžetā, nepieciešams pārskatīt zāļu kompensācijas
sistēmu:
1) papildinot to diagnožu sarakstu, kurām valsts kompensē
medikamentus, ar Latvijā diagnosticētajām retajām
saslimšanām;
2) papildinot kompensējamo medikamentu sarakstu ar jauniem
medikamentiem, tajā skaitā ar medikamentiem RS ārstēšanai;
3) pakāpeniski palielinot valsts noteiktās individuālās
kompensācijas apjomu retu, sarežģītu un komplicētu slimību
ārstēšanā.20
Ņemot vērā, ka jaunās paaudzes zāles ir dārgas un to izmaksas
ne vienmēr ir samērojamas ar zāļu kompensācijai piešķirto
finansējumu, jaunu zāļu iekļaušanas iespējas zāļu kompensācijas
sistēmā ir ierobežotas. Lai veicinātu jaunu zāļu pieejamības
uzlabošanu, Sabiedrības veselības pamatnostādnēs 2014.-2020.
gadam tika paredzēta ZIKS attīstība, tajā skaitā, zāļu
kompēnsācijas sistēmas paplašināšana ar esošām un jaunām zālēm,
norādot tam nepieciešamo papildu finansējumu 2015. gadā 4 280 000
euro apmērā, un 2016. gadā 17 117 000 euro apmērā,
2017. gadā un turpmākajos gados 74 407 000 euro apmērā.
Tomēr likuma "Par valsts budžetu 2015. gadam" ietvaros,
Veselības ministrijai 2015. gadam un turpmākajiem gadiem
kompensējamo medikamentu un materiālu sistēmas un RS
medikamentozās ārstēšanas sistēmas uzlabošanai bērniem tika
piešķirti līdzekļi tikai 2 536 431 euro apmērā, tai skaitā
kompensējamo zāļu un materiālu apmaksāšanai 2 000 010 euro
apmērā, kas tika novirzīti zāļu iegādes izdevumu kompensācijas
sistēmā iztrūkstošo līdzekļu deficīta segšanai, nevis jaunu zāļu
iekļaušanai zāļu kompensācijas sistēmā. Diemžēl Sabiedrības
veselības pamatnostādnēs 2014.-2020. gadam noteiktā ZIKS
attīstība būs iespējama tikai tad, ja likumā par valsts budžetu
tiks iekļauts atbilstošs finansējums.
Attiecībā uz medikamentu pieejamību bērniem Veselības aprūpes
budžeta apakšprogramma "Reto slimību medikamentozā ārstēšana
bērniem" nodrošina medikamentozās ārstēšanas izmaksu segšanu
BKUS uzskaitē esošiem ar RS slimojošiem bērniem, nodrošinot
svarīgu dzīvības funkciju uzturēšanu. 2015. gadā šai programmai
tika piešķirti 1 990 076 euro. Medikamentozu ārstēšanu
saņēma 15 bērni ar diagnozēm: Gošē slimība, 1. un 2. tipa
mukopolisaharidoze, urea cikla traucējumu slimība, Leša-Nīhana
sindroms, homocistinūrija, pārmantota IX faktora deficīts,
fenilketonūrija (klasiskā forma), Pompes slimība, tuberozā
skleroze, cita veida precizētas demielinizējošas centrālās nervu
sistēmas slimības, galvas matainās daļas un kakla ļaundabīga
melanoma21.
Savukārt, lai uzlabotu medikamentu pieejamību RS pacientiem
vecumā pēc 18 gadiem, 2015. gada 10. janvārī veicot grozījumus MK
noteikumos Nr. 1529 "Veselības aprūpes organizēšanas un
finansēšanas kārtība" (turpmāk - Noteikumi Nr. 1529), tika
iekļauta atruna - "Ja bērnam valsts sabiedrībā ar ierobežotu
atbildību "Bērnu klīniskā universitātes slimnīca"
uzsākta medikamentoza ārstēšana no budžeta apakšprogrammas
"Reto slimību medikamentozā ārstēšana bērniem" finanšu
līdzekļiem, tad to turpina arī pēc 18 gadu sasniegšanas līdz
atbilstoši medicīniskajām indikācijām beidzas šāda
nepieciešamība." Taču ilgtermiņā ir jādomā par šai
programmai piešķirto finanšu līdzekļu palielināšanu, jo jāņem
vērā, ka bērniem nepieciešamo medikamentu devu aprēķina uz svaru,
un tas, savukārt, nozīmē, ka bērnam augot, pieaugs arī
medikamentu izmaksas. Pastāv uzskats, ka šīs izmaksas varētu
pieaugt vidēji par 10% gadā. Jārēķinās arī ar to, ka,
uzlabojoties diagnostikai, šajā programmā var tik iekļauti bērni
ar citām retu saslimšanu diagnozēm (vidēji gadā 2-3 jauni
pacienti), kas, varētu palielināt kopējās izmaksas par
25-30%.
Papildus minētajam šajā programmā ir jāparedz līdzekļi arī
speciālajam ārstnieciskajam uzturam, kas atsevišķu RS slimību
gadījumā ir viens no noteicošajiem ārstēšanas procesā un
nodrošina pacienta metabolā stāvokļa stabilitāti un secīgu bērna
augšanu un psihomotoro attīstību, mazinot invalidizācijas risku.
Šobrīd jau normatīvie akti22 nosaka apmaksas
nosacījumus ārstnieciskajam uzturam pacientiem ar smagas pakāpes
govs piena olbaltuma nepanesību un smagas pakāpes malabsorbcijas
sindromu, paliatīvās aprūpes pacientiem un CF pacientiem, bet ir
virkne vielmaiņas, ģenētiskās un neiroloģiskās saslimšanas, kurām
nepieciešams speciāls enterāls uzturs, kas ir gan kā daļa no
terapijas, gan arī svarīgs nosacījums dzīvības uzturēšanai.
Piemēram, refraktāru epilepsijas formu ārstēšanā ir nepieciešams
ievērot tā saucamo ketogēna diētu ar augstu taukvielu un zemu
ogļhidrātu saturu, kā arī normālu kaloriju daudzumu. Saskaņā ar
Bērnu neirologu asociācijas datiem, gadā varētu būt pieci šādi
pacienti. Izmaksas uz vienu pacientu sastādītu 500 eiro
mēnesī.
Sabiedrības veselības pamatnostādnēs 2014.-2020. gadam
noteikts nodrošināt plaušu transplantācijas pakalpojuma
saņemšanu. Latvijā plaušu transplantācijas operācijas šobrīd nav
valsts budžeta apmaksāts veselības aprūpes pakalpojums, lai gan
pacienti, kas slimo ar slimībām, kurām ir nepieciešama plaušu
transplantācija, piemēram, pulmonālās arteriālās hipertensijas
(turpmāk - PAH) pacienti. PAH var attīstīties jebkurā vecumā, arī
bērniem, tomēr biežāk to sastop jaunām sievietēm. Savukārt
mirstība pie PAH ir tikpat augsta kā pie dažādām vēža formām, tai
skaitā krūts un kolorektalā vēža. Svarīgākais izmeklējums
(skrīningizmeklējums) plaušu hipertensijas diagnostikā ir
ehokardiogrāfija, kam nepieciešamības gadījumā seko sirds
zondēšana, pēc kuras veikšanas pacientam savukārt nepieciešamības
gadījumā tiek nozīmēta patoģenētiska slimības terapija.
CF pacientiem (to skaits šobrīd ir 42) neatgriezeniski
attīstās komplikācijas bronhopulmonālajā sistēmā. Lielākajai
daļai no tiem būs nepieciešama plaušu transplantācija. Plaušu
transplantāciju izdara gados jauniem pacientiem ar vēlīnas
stadijas plaušu slimību (progresējoša obstruktīva, fibrotiska vai
plaušu asinsvadu slimība ar augstu mirstības risku tuvāko 2-3
gadu laikā), kuriem klasiskās un alternatīvās ārstēšanas metodes
ir neefektīvas, tādējādi novēršot pacientu veselības stāvokļa
pasliktināšanos, darbspējas samazināšanos un invaliditātes
iestāšanos, uzlabotu pacientu dzīves kvalitāti un ilgumu. Šo
pasākumu un tā īstenošanai nepieciešamo papildu valsts budžeta
finansējumu Veselības ministrija atkārtoti ir iekļāvusi jauno
politikas iniciatīvu sarakstā 2016.-2018. gadam, un tā
realizācija ir atkarīga no valsts budžeta finansiālajām
iespējām.
Kvalitatīvas aprūpes nodrošināšanai, RS pacientu aprūpē
svarīga ir multidisciplināra pieeja, kas nodrošinātu iespējami
atbilstošāko palīdzību katram konkrētajam pacientam. Tās ietvaros
katram pacientam varētu tikt izveidots individuālas ārstēšanas,
aprūpes un rehabilitācijas plāns, tai skaitā izvērtēta
nepieciešamība jaunu zāļu un zāļu reti sastopamu slimību
ārstēšanai (orfāno zāļu) saņemšanai. Lai RS pacientam sniegtu
atbilstošu palīdzību, speciālistam jāiegulda lielāks darba
apjoms, iedziļinoties konkrētajā problēmā, kā arī, lai izprastu
to un atzītu kā izņēmumu, vienlaikus turpinot meklēt atbildes uz
neskaidrajiem jautājumiem, daloties pieredzē ar citiem
speciālistiem. Šāda pieeja var pagarināt vizītes laiku, ar secīgu
augstāku pakalpojuma apmaksas tarifu.
Šobrīd nav iespējams izstrādāt vienotus multidisciplinārās
komandas izveides principus, jo katrā saslimšanas gadījumā var
būt nepieciešams piesaistīt dažādus veselības aprūpes
speciālistus. Piemēram, saskaņā ar noslēgto līgumu par valsts
apmaksāto veselības aprūpes pakalpojumu sniegšanu, BKUS
Paliatīvās aprūpes un CF kabinetam, tiek piešķirts noteikts
finansējuma apjoms, kura ietvaros ārstniecības iestāde var
piesaistīt nepieciešamos speciālistus. 2015. gadā paliatīvās
aprūpes kabinetā veselības aprūpes pakalpojumus sniedza bērnu
aprūpes māsa, onkoloģiskās aprūpes māsa, pediatrs, medicīnas
māsa, bērnu hematoonkologs, psihologs, neirologs, ķirurgs,
onkologs ķīmijterapeits, ārsta palīgs un ģimenes (vispārējās
prakses) ārsts. Savukārt CF kabinetā 2015. gadā veselības aprūpes
pakalpojumus sniedza bērnu gastroenterologs, bērnu pneimonologs,
pediatrs, bērnu aprūpes māsa, dietologs, ģimenes (vispārējās
prakses) ārsts. Tomēr arī vispārējā kārtība, kas noteikta
Noteikumos Nr. 1529, paredz, ka nepieciešamības gadījumā ir
iespējams pacientu nosūtīt pie cita speciālista.
Atbilstoši Padomes ieteikumos par rīcību RS jomā noteiktajam,
dalībvalstīm līdz 2013. gada beigām bija nepieciešams apzināt
atbilstīgus valsts speciālo zināšanu centrus savas valsts
teritorijā un veicināt speciālo zināšanu centru izveidi, kuri
organizētu tādu pacientu aprūpi, kas sirgst ar retām slimībām,
nodrošinot sadarbību ar attiecīgajiem ekspertiem un veicot
profesionāļu un zināšanu apmaiņu valsts līmenī vai vajadzības
gadījumā ar citām valstīm23.
Jāatzīmē, ka dalībvalstu pieeja ekspertīzes centru
organizēšanai to veselības aprūpes sistēmās ir bijusi ļoti
dažāda. Dažas valstis ir oficiāli izraudzījušās ekspertīzes
centrus RS jomā (Francija, Dānija, Spānija un Apvienotā
Karaliste). Itālijā ir izveidoti reģionāli ekspertīzes centri RS
jomā. Izraudzīšanās kritēriji katrā valstī ir atšķirīgi un
dažkārt tie nav vienādi pat vienas valsts reģionu ietvaros, lai
gan šie kritēriji bieži vien atbilst ES ekspertu komitejas reto
slimību jomā izstrādātajiem 2011. gada 24. oktobra
"Ieteikumiem par kvalitātes kritērijiem dalībvalstu
ekspertīzes centriem RS jomā".24
Ārstniecības iestāžu iesaistīšanās nacionālā līmeņa centru
veidošanā RS jomā līdz šim ir balstīta uz brīvprātības principu
un papildu finansējums nav bijis paredzēts, tādējādi Latvijā
lielas aktivitātes no ārstniecības iestāžu puses nav bijušas. Kā
pozitīvs piemērs minams CF kabinets, kas darbojas BKUS kopš 2014.
gada janvāra. CF pacientu aprūpei ir izveidota multidisciplināra
komanda (bērnu pulmonologi, uztura speciālists, fizioterapeits,
psihologs, gastroenetrologs, CF māsa). Regulāri notiek
ārstniecības personāla tālākizglītība, ir apmācīts bērnu
pulmonologs - CF speciālists. Valsts apmaksātas programmas
ietvaros CF pacientiem ir nodrošināta bezmaksas ārstēšana gan
bērniem, gan pieaugušajiem un pielietoto medikamentu klāsts tiek
iespēju robežās paplašināts. CF pacientiem ir pieejami bezmaksas
inhalātori un ārstnieciskais uzturs. Pēdējo 3 gadu laikā BKUS
organizē CF pacientiem un viņu piederīgajiem izglītojošas
lekcijas CF, un ir izveidoti un pacientiem pieejami informatīvie
materiāli. Stacionāra pacientiem reizi mēnesi tiek organizēti
ārstu konsiliji.
Papildus minētajam, pieaugot gan pacientu, gan speciālistu
informētībai, BKUS ir apzinājusi savas iespējas kā nodrošināt
atbilstošu RS pacientu plūsmu un veselības aprūpes
nepārtrauktību, un ir atbalstījusi RS centra (turpmāk - Centrs)
kā koordinatīva centra izveidi uz BKUS bāzes, veidojot atbalsta
"vienības" pārējās KUS.
Šāda Centra izveide nodrošinātu centralizētu informācijas un
ārstēšanas pieejamību pacientiem, koncentrēti un efektīvi
izmantot esošos resursus RS diagnostikai un pacientu iespējamai
ārstēšanai, sadarbību ar ERT (European Reference Network)
Latvijas pacientu ārstēšanai un profesionāļu kvalifikācijas
pilnveidošanai.25 Centrā un pārējās KUS varētu
darbosies vismaz viens koordinators, pacientu plūsmas un
speciālistu piesaistes organizēšanai. Papildus minētajam visām
KUS ir jāvienojas par reto slimību vai slimību grupām, kuru
ārstēšanu tās spēj nodrošināt. Tādējādi tiktu noteiktas
kompetences starp iesaistītajām slimnīcām un sākotnēji atvieglots
koordinatoru darbs izvērtējot pacienta nosūtīšanas iespējas.
Lai nodrošinātu efektīvu un mūsdienīgu pacientu aprūpi, kā
viena no aktuālajām problēmām ārstniecības kompetenču un prasmju
paaugstināšanā ir RS. Neesot pieredzei un atbilstošai apmācībai,
nav iespējams savlaicīgi noteikt diagnozi un uzsākt nepieciešamo
terapiju. Atsevišķos gadījumos tas var būt izšķiroši, pacientam
radot neatgriezeniskas izmaiņas viņa veselības stāvoklī,
paātrinot invaliditātes rašanās iespēju. KUS regulāri organizē
pēcdiploma izglītības kursus, seminārus un konferences dažādiem
veselības aprūpes speciālistiem, kuros ietvertas arī RS.
Piemēram, Trešā Baltijas Pediatru kongresa (19.-21.09.2015.)
ietvaros Rīgā RS tika veltīta atsevišķa sadaļa, kurā tika
aktualizēti jautājumi par mukopolisaharidozi, Gošē un Fabri
slimībām, reto dzelzs deficītanēmiju, homocistinūriju u.c., tai
skaitā tika sniegta prezentācija par Latvijas pieredzi CF
pacientu veselības aprūpē.
Lielu izglītojošo darbu RS jomā ir veikusi arī Latvijas Reto
slimību speciālistu asociācija. Sadarbībā ar RSU Iekšķīgo slimību
katedru un Reto slimību izpētes fondu 2016. gada 1. oktobrī
notika Pirmā Latvijas Reto slimību konference, kuras ietvaros
tika sniegtas vispārīgas zināšanas par retajām slimībām un to
diagnostikas un ārstēšanas iespējām Latvijā, kā arī informācija
par Latvijas pacientiem diagnosticētām un ārstētām retajām
slimībām - pulmonālo hipertensiju, Fābri slimību, Vilsona
slimību, Idiopātisko plaušu fibrozi, Primāro amiloidozi un
Porfīriju. Savukārt 2017. gada 22. aprīlī tika rīkota Latvijas
otrā reto slimību konference ar mērķi gan esošajiem, gan
topošajiem speciālistiem sniegt teorētiskas un praktiskas
zināšanas par retajām slimībām, to diagnostikas un ārstēšanas
iespējām.
Papildus ārstniecības personām ir iespēja piedalīties
ikgadējās "vasaras skolās", kuras organizē Itālijas RS
centra speciālisti. Šajās apmācībās gan netiek runāts par
konkrētām RS, bet to dalībnieki tiek informēti par Eiropas
vienoto pieeju RS jautājumu risināšanā - to uzskaiti, kodēšanu,
vadlīniju izstrādi, kā arī veselības aprūpes pieejamības
organizēšanu šādiem pacientiem, tai skaitā veselības aprūpes
pēctecības nodrošināšanu jauniešiem, pārejot uz pieaugušo
veselības aprūpi.
Risināmās problēmas:
1) Sadarbībā ar speciālistiem nepieciešams noteikt tās RS vai
slimību grupas, kurām ir pieejama terapija un nepieciešams
nodrošināt adekvātu ārstēšanu, lai veiktu izvērtējumu par
iespējamu zāļu un/vai ārstnieciskā uztura kompensāciju;
2) Lai saglabātu esošo pieeju un ZIKS vairāk izplatītām
slimībām, mērķtiecīgi būtu veidot atsevišķu programmu RS
medikamentozai ārstēšanai pieaugušiem pacientiem ar atsevišķu
neatkarīgu finansējumu, līdzīgi kā tas ir ar programmu "Reto
slimību medikamentozā ārstēšana bērniem" pie BKUS;
3) Nepieciešams ieviest RS pacientiem nozīmēto medikamentu
regulāru klīniskās efektivitātes izvērtējumu pēc iepriekš
definētiem kritērijiem, kas dotu iespēju ārstu konsilijam lemt
par uzsāktās terapijas turpināšanu vai nepieciešamību to
mainīt;
4) Jāizstrādā skaidri un nepārprotami kritēriji bērnu ar RS
iekļaušanai programmā "Reto slimību medikamentozā ārstēšana
bērniem" un izslēgšanai no tās, kā arī valsts budžetā
jāparedz papildu finanšu līdzekļi šīs programmas optimālai
funkcionēšanai.
5) Jāizstrādā skaidri un nepārprotami kritēriji pieaugušo ar
RS iekļaušanai programmā RS ārstēšanai un izslēgšanai no tās;
6) Jānodrošina ārstnieciskā uztura apmaksa no valsts budžeta
līdzekļiem visiem to RS pacientiem. kuriem tas ir vienīgais
uztura līdzeklis un kuru nav iespējams aizstāt ar citu
uzturu;
7) Ņemot vērā, ka RS atpazīstamībā būtiska ir speciālistu
savstarpēja sadarbība (ģimenes ārstu, ginekologu, pediatru,
endokrinologu, internistu, kardiologu, pulmonologu un citu
speciālistu) un zināšanas, nepieciešams izstrādāt ieteikumus gan
par profilakses pasākumiem, gan RS atpazīstamību, diagnostiku un
ārstēšanu;
8) Jāpalielina un jānostiprina ārstniecības personu zināšanas
RS atpazīšanā, organizējot klīniskās konferences ar gadījumu
analīzi un pieredzes apmaiņu, seminārus, tālākizglītības kursus,
iesaistot dažāda profila speciālistus, tai skaitā ģenētiķus;
9) Jāpilnveido RS pacientu plūsma, īpaši nodrošinot pacientu
pāreju uz pieaugušo veselības aprūpi, stiprinot RS centra un
speciālo "vienību" darbu KUS.
2.3. Informācijas aprites par RS
pilnveide
Padomes ieteikumos par rīcību reto slimību jomā26
ir noteikts, ka ir jācenšas nodrošināt, ka RS tiek atbilstīgi
kodificētas un ir atrodamas visās veselības aizsardzības
informācijas sistēmās, tādējādi veicinot, ka valsts veselības
aprūpes un zāļu iegādes kompensācijas sistēmās slimība ir
pienācīgi atzīta, pamatojoties uz Starptautisko slimību
klasifikatoru un ievērojot valsts procedūras.27
Pašreiz visas dalībvalstis izmanto Starptautiskā slimību
klasifikatora SSK-9 vai SSK-10 sistēmas, kurās nav minēta lielākā
daļa RS. Dažas dalībvalstis (tai skaitā Latvija) savās veselības
statistikas sistēmās ir ieviesušas ORPHA kodus (RS
kodificēšanas sistēmu, ko izstrādāja Orphanet
tīkls28) paralēli SSK nomenklatūrai vai kā
izmēģinājuma projektu. Lai apkopotu un publiskotu informāciju par
RS, Komisija ar ES Veselības programmas starpniecību atbalstīja
Orphanet Vienoto rīcību29, iesaistot visas
dalībvalstis kā asociētos vai sadarbības partnerus.
Orphanet ir septiņās valodās pieejama datubāze, kas
izveidota nolūkā sasaistīt informāciju par vairāk nekā 6000
slimībām. Turklāt katrai valstij Orphanet portālā ir sava sadaļa
attiecīgās valsts valodā.30
Papildus jāņem vērā, ka EK Kopīgais pētniecības centrs, lai
nodrošinātu šobrīd esošo 588 RS reģistru (62 Eiropas, 35
pasaules, 423 valstu, 65 reģionālie un 3 nedefinēti reģistri)
savstarpēju izmantojamību, salīdzināšanu un savietojamību,
izstrādā Eiropas platformu RS reģistrēšanai, kuras svarīgākie
uzdevumi ir nodrošināt galveno piekļuves punktu, kur visas
ieinteresētās personas varētu saņemt informāciju par RS pacientu
reģistriem, atbalstīt jaunus un pašreizējos reģistrus, ņemot vērā
to savstarpējo izmantojamību, un nodrošināt IT rīkus datu
apkopošanas uzturēšanai un uzraudzības tīklu darbību
uzturēšanai31. Nākotnē tas varētu nodrošināt visu datu
ievadi tiešsaistes režīmā, kā arī informāciju ne tikai par katru
dalībvalsti, bet ES kopumā RS jomā.
Ņemot vērā to, ka pašlaik Latvijā netiek veikta vispusīga un
korekta RS pacientu uzskaite, nav iespējams pilnvērtīgi apkopot
informāciju par RS. Šāda informācija ļautu plānot nepieciešamo
valsts atbalstu RS pacientu diagnostikai, ārstēšanai, aprūpei un
rehabilitācijai. Uzskaites trūkums ne tikai traucē uzsākt un
virzīt mērķtiecīgas un plānotas darbības, bet arī kavē esošo
problēmu apzināšanu un risināšanu, neļaujot objektīvi novērtēt to
apjomu un smaguma pakāpi.32
Ar noteiktām slimībām slimojošu pacientu reģistru
papildināšanas un uzturēšanas kārtību nosaka 2008. gada 15.
septembra Ministru kabineta noteikumi Nr. 746 "Ar noteiktām
slimībām slimojošu pacientu reģistra izveides, paplašināšanas un
uzturēšanas kārtība" (turpmāk - Noteikumi Nr. 746). Reģistru
pārzinis un turētājs ir SPKC, kas nodrošina reģistru darbību un
slēdz līgumus ar ārstniecības iestādēm par personas datu apstrādi
un aizsardzību.
Diemžēl šobrīd reģistrā iekļautā informācija neatspoguļo reālo
pacientu skaitu, jo informācija netiek sistemātiski ievadīta.
Normatīvajos aktos gan ir noteikta kārtība, kādā jāsniedz
informācija par noteiktu slimību gadījumiem SPKC, lai
nepieciešamie dati tiktu iekļauti reģistros, taču RS uzskaite
tiek veikta, balstoties uz katras ārstniecības iestādes iekšējiem
resursiem. Datu ievadi iespaido arī tas, ka KUS pacienti
veselības aprūpes pakalpojumus saņem pie dažādiem speciālistiem
dažādās ārstniecības iestādēs, tādējādi nav noteikts viens
atbildīgais par datu ievadi. Papildus tam, ārsti nav motivēti
aizpildīt ar noteiktām slimībām slimojošo pacientu reģistrācijas
kartes lielās noslodzes dēļ.
Diskusijās ar jomas speciālistiem un pārstāvjiem no SPKC tika
izskatīta iespēja pakāpeniski uz iedzimto anomāliju reģistra
bāzes veidot RS reģistru. Ar 2014. gada 22. aprīļa Ministru
kabineta noteikumiem Nr. 206 "Grozījumi Ministru kabineta
2008. gada 15. septembra noteikumos Nr. 746 "Ar noteiktām
slimībām slimojošu pacientu reģistra izveides, papildināšanas un
uzturēšanas kārtība"" tika apstiprinātas izmaiņas ar
noteiktām slimībām slimojošu pacientu reģistrā, paredzot, ka
onkoloģiskā pacienta reģistrācijas karte un reģistrācijas karte
pacientam ar iedzimtām anomālijām tiek papildināta ar informāciju
par RS kodu un nosaukumu atbilstoši Orphanet RS
klasifikācijai. Tādējādi KUS ārstniecības personām, esot
līgumattiecībās ar SPKC, ir iespēja tiešsaitē ievadīt informāciju
par diagnosticētajām RS. Jau šobrīd, reģistrējot jaunus iedzimto
anomāliju gadījumus, tiek izvērtēta iespēja atbilstoši to kodēt
arī ar orpha kodu - ja konstatētā diagnoze atbilst RS, tad
speciālists (ģenētiķis) piešķir atbilstošo orpha kodu.
Līdz 2017. gada 14. jūnijam reģistrā kopumā reģistrēts 1240
unikālu ierakstu skaits, kuriem norādīta kāda no RS (skatīt
tabulu Nr. 4).
4. tabula
Iedzimto
anomāliju reģistrā reģistrēto gadījumu skaits 2011.-2017.
gadā33
Dzimšanas
gads
Unikālo
ierakstu skaits
Diagnožu
skaits
t.sk.
Diagnožu
skaits ar RS kodu (Orpha kodu)
Unikālo
ierakstu skaits ar RS kodu (Orpha kodu)
Kopā līdz 2010. gadam
-
-
653
639
2011
537
745
56
56
2012
509
744
70
68
2013
515
829
80
80
2014
529
881
108
108
2015
436
590
109
106
2016
308
514
141
139
2017
72
109
46
44
Atbilstoši Iedzimto anomāliju reģistra datiem (kurā tiek
reģistrētas arī RS) uz 14.06.2017. kopā ir reģistrētas 324 retās
slimības (Orpha kodi) 1108 pacientiem, no tiem pieaugušie
241 (dzimšanas gads līdz 1998. g.) un 867 bērni (dzimšanas gads
1999.-2017. g.). No tām biežakās Orpha diagnozes bērniem
(kur reģistrēti 15 un vairāk gadījumi) ir fenilkatanūrija (40),
hemofīlija A (32), polidaktīlija (52), CF (29), Dišēna-Bekera
muskuļu distrofija (24), iedzimta hidronefroze (27), iedzimta
ptoze (27), dažadas lokalizācijas iedzimta katarakta (60),
juvenīlais reimatoidais artrīts (16), hipospādija (16). Savukārt
pieaugušajiem (kur reģistrēti 15 un vairāk gadījumi) -
fenilkatanūrija (42), hemofīlija A (27), Vilsona (30) un Fābri
(17) slimības.
Attīstot un pakāpeniski ieviešot vienoto veselības nozares
elektronisko informācijas sistēmu, vienotā platformā tiek
iekļautas esošās informācijas sistēmas - ar noteiktām slimībām
slimojošu pacientu reģistra sistēma PREDA, NVD vadības
informācijas sistēma, kas ļautu sasaistīt dažādās datu bāzēs
iekļauto informāciju un izsekot RS pacientam gan pēc saņemtajiem
veselības aprūpes pakalpojumiem, gan nozīmētajiem medikamentiem
un to efektivitāti. Savukārt, pakāpeniski pieaugot ārstu
speciālistu zināšanu līmenim un SSK-10 koda piesaistīšanai
orpha kodam, varēs sistēmiski izsekot RS pacientu skaitam
valstī un slimību prevalencei.
Papildus minētajam katru gadu RD-Connect, kas ir ES finansēta
integrācijas platforma datubāžu, reģistru, biobanku un klīniskās
bioinformātikas apvienošanai reto slimību jomā34,
organizē praktiskus seminārus ierēdņiem, speciālistiem un
pacientu organizācijām, lai veicinātu modernu IT-risinājumu
izmantošanu veselības datu apstrādē. 2016. gadā šādā seminārā par
saviem līdzekļiem piedalījās Latvijas Hemofilijas biedrība, kas
šobrīd izstrādā atsevišķu pacientu reģistru cilvēkiem ar
iedzimtiem asins recēšanas traucējumiem.
Lai veicinātu zināšanu un informācijas izplatīšanu, EK
projektu ietvaros ir izveidota centralizēta, informatīva, RS
veltīta mājaslapa - Orphanet, daudzvalodu portāls, kur
bezmaksas pieejama informācija par vairāk nekā 5000 RS un zālēm
to ārstēšanai, jaunākie epidemioloģiskie dati, pētījumi par RS
izplatību Eiropā. Portālā ir pieejami šādi pakalpojumi:
- RS un RS klasifikācija, kas izstrādāta, balstoties uz
publicētām ekspertu klasifikācijām;
- RS enciklopēdija (pacientiem, profesionāļiem) angļu un
franču valodā, kas pakāpeniski tiek pārtulkota citās dalībvalstu
valodās;
- orfāno zāļu saraksts visās tā izstrādes stadijās,
sākot no EMA orfāno zāļu statusa piešķiršanas līdz
licences Eiropas tirgum saņemšanai;
- specializēto pakalpojumu saraksts, kas ietver informāciju
par ekspertīzes centriem, medicīniskajām laboratorijām,
pētniecības projektiem, klīniskiem pētījumiem, reģistriem,
sadarbības tīkliem, tehnoloģijas platformām un pacientu
organizācijām, kas RS jomā darbojas katrā Orphanet
dalībvalstī;
- diagnozes noteikšanas atbalsta instruments, kas nodrošina
meklēšanu pēc slimības simptomiem un pazīmēm;
- neatliekamās medicīniskās palīdzības un anestēzijas
rekomendāciju un vadlīniju enciklopēdija;
- ziņu izlaidums OrphaNews (publicēts reizi divos
mēnešos), kas angļu un franču valodā sniedz apkopojumu par
aktuālajiem notikumiem RS un orfāno zāļu jomas pētniecības
un politikas jomā;
- tematisko ziņojumu krājums The Orphanet Reports
Series, kur aplūkotas daudznozaru tēmas un kas ir
lejupielādējams tieši no mājas lapas35.
Atbilstoši Veselības ministrijas deleģējumam SPKC nodrošināja
Vienotās rīcības projekta Nr. 2010 22 06 "Reto slimību un
orfānu zāļu Eiropas tīkla izveide" koordināciju un
pārvaldību Latvijā. Projekta ietvaros tika izveidota
Orphanet portāla Latvijas sadaļa, kurā SPKC sadarbībā ar
Veselības ministriju, pacientu organizācijām un citām
institūcijām regulāri aktualizē un publicē informāciju latviešu
valodā par pasākumiem un aktualitātēm RS jomā. Portālā tika
izveidota jauna sadaļa ar noderīgu informāciju pacientiem, viņu
tuviniekiem un ārstniecības personām. Sadaļā pieejami 3
informatīvi bukleti (spinālās muskuļu atrofijas (SMA) pacientu
diagnostika un aprūpe; informācija ģimenēm par iedzimtās muskuļu
distrofijas (IMD) medicīnisko aprūpi; ieteikumi vecākiem par
dišēna muskuļu distrofijas (DMD) diagnostiku un aprūpi),
animācija par RS - porfīrijas simptomiem, kā arī publicētas
iedzimto anomāliju primārās profilakses rekomendācijas.
Lai turpinātu iesāktās aktivitātes, SPKC kā asociatīvais
partneris ir iesaistījies EK trešās Savienības rīcības programmas
veselības jomā (2014.-2020. gadam) projekta "Veicināt
rekomendāciju ieviešanu attiecībā uz reto slimību politiku,
informāciju un datiem" ("Promoting Implementation of
Recomendations on Policy, Information and Data for Rare
Diseases") (turpmāk - Projekts RD-ACTION) granta Nr.
677024 īstenošanā. Projekta realizācijas termiņš 2015. gada 1.
jūnijs - 2018. gada 31. maijs. SPKC darbojas 4. darba
"paketes" realizācijā. Dalība vienotās rīcības projektā
nodrošinās līdzdalību starptautiskajā tīklā Orphanet par
RS un orfānām zālēm, kas ļaus izmantot Orpahanet
tīkla infrastruktūru un resursus, nodrošinot Latvijas sabiedrību
(gan pacientus, gan speciālistus) ar informāciju par RS, jo
Orphanet portālā tiks turpināts uzturēt un tiks
papildināta sadaļa par aktuālitātēm RS jomā latviešu valodā.
Apzinoties, ka Orphanet tīkla ietvaros tiek nodrošināta
informācijas apmaiņa starpvalstu līmenī, projekta ietvaros
Orphanet datu bāzēs tiks aktualizēta informācija par
Latvijā atzītiem ekspertīzes centriem RS jomā, to speciālistiem,
pacientu organizācijām un laboratorijām, kas veic specifiskus
izmeklējumus.
Ņemot vērā brīvo pacientu plūsmu, aktuāls jautājums ir par RS
pacientu atpazīstamību, īpaši, ja pacients dzīvo ārpus Rīgas vai
ceļo gan Latvijas ietvaros, gan ārpus Latvijas, un ja konkrētās
RS ārstēšanai nepieciešamas speciālas zināšanas vai pat
nepieciešama neatliekama rīcība slimības paasinājuma vai
sarežģījumu gadījumos. Latvijas Hemofilijas biedrība jau desmit
gadus pēc atbilstoša pieprasījuma saņemšanas nodrošina pacientus,
kā arī ārstniecības iestādes ar Hemofīlijas pacientu kartēm,
kurās ir informācija par pacientu, diagnozi, slimības smaguma
pakāpi, ārstniecībā izmantojamiem medikamentiem, kā arī
kontaktinformācija ārstniecības iestādēm gadījumos, ja
nepieciešama steidzama rīcība, bet pietrūkst nepieciešamo iemaņu
un zināšanu. Informācija tiek atspoguļota gan latviešu, gan angļu
valodā, kas atvieglo pacienta ceļošanas iespējas.
Nenoliedzami šāda karte varētu atvieglot RS pacientam
veselības aprūpes pakalpojuma saņemšanu, īpaši, ja pacients
atrodas ārpus savas dzīves vietas vai ceļo un, ja RS, ar kuru
slimo pacients, ir raksturīga specifiska medikamentoza palīdzība
slimības paasinājuma vai citos neatliekamos gadījumos. Tās
ieviešanu varētu uzsākt pakāpeniski un, iespējams, arī
brīvprātīgi, ņemot vērā, ka RS pacientu karte saturētu pacienta
sensitīvos datus.
Kā pozitīvs piemērs ir jāmin Portugāles veselības aprūpes
speciālistu pieredze RS pacienta kartes ieviešanā. Pirms šādu
karti izsniedz, tiek saņemta pacienta piekrišana piekļuvei viņa
slimības datiem. Portugāles piemērā uz kartes ir norādīta
informācija par pacientu, ārstējošo ārstu, slimības orpha
kods. Kartes otrā pusē, savukārt, norādītas rekomendācijas
slimības paasinājuma gadījumā, kā arī ir norādīts
kontakttālrunis, pa kuru var sazināties neskaidrību vai
neatliekamos gadījumos.36
Risināmās problēmas:
1) Jānodrošina normatīvajos aktos noteiktā RS uzskaite
(reģistrācija);
2) Palielināt gan sabiedībai, gan ārstniecības personām
zināšanas par Orphanet datu bāzi un tajā iekļautās
informācijas izmantošanas iespējām;
3) Jāpalielina un jānostiprina ārstniecības personu zināšanas
reto slimību atpazīšanā neatkarīgi no ārstniecības personu
specialitātes un ārstniecības iestādes, kurā speciālists strādā
(tai skaitā ieslodzījuma vietās);
4) Neskatoties uz e-veselības priekšrocībām pacientu
izsekojamībā, jāizvērtē iespēja centralizēti vai pilnvarojot
pacientu organizācijas, izsniegt pēc vienotas formas
apstiprinātas pacientu kartes tiem reto slimību pacientiem, kuri
izrādījuši vēlmi tādu saņemt.
III Mērķi un rīcības virzieni
Plāna
mērķi un rīcības virzieni
Plāna mērķis
Uzlabot situāciju RS diagnostikā un pieejamību RS
pacientiem veselības aprūpes pakalpojumiem.
Politikas rezultāts/-ti un rezultatīvais
rādītājs/-i
Uzlabota veselība saprūpes pakalpojumu pieejamība
RS pacientu grupai, samazināta priekšlaicīga mirstība un
potenciāli zaudēto mūža gadu skaits, samazināts invaliditātē
nodzīvoto mūža gadu skaits.